segítségre van szükségük!

2021.12.01. 11:25

Ritka betegség kínozza a 13 éves nagykőrösi Torma Viktort

A világon csak kétszáz ember él olyan genetikai mutációval, mint a 13 éves nagykőrösi Torma Viktor. Ennek következményeként sejtanyagcsere-betegségben szenved a kisfiú, akit ezért izom- és agykérgi sorvadás és vesebetegség kínoz.

Horváth Péter

Izomsorvadás, látászavar, nagyothallás, veseleállás, pajzsmirigybetegség, nem kifejlett agykéreg miatti szellemi és testi visszamaradottság – az egymástól különbözőnek tűnő megbetegedések együttes jelenléte egy okra, a rendkívül ritka, úgynevezett mitokondriális betegségre, vagyis a sejtek energiaképzéséért felelős mitokondriumainak hibás működésére vezethetők vissza.

Ma Magyarországon mintegy 3500 mitokondriális beteg él, köztük gyermekként egyedül a 13 éves nagykőrösi Torma Viktor. A februárban fiatalkorba lépő fiú 12 kiló és 107 centi, fejlődésében visszamaradt, 24 órás otthoni ápolásra szorul. Édesanyja, Tormáné Irén a nap minden percét vele tölti a rendkívül szerény, két kis szobás albérletben, ahol rendszerint az egyik fűtött szobában zsúfolódik össze a nyolctagú család.

– Viktor koraszülött volt, egy kiló kilencven dekával jött világra. A kilencedik hónap táján derült ki, hogy baj van vele. Addig is nagyon lassan fejlődött, és amikor szilárd táplálékot adtam neki, nem tudta lenyelni, ezért sokáig csak pépeset ehetett

– emlékezett vissza az édesanya a bajok első jeleire.

Fotó: Bús Csaba

– Születése óta folyamatosan romlott az állapota. Több mint száz vizsgálatot végeztek már rajta Cegléden, Kecskeméten, Szegeden és Budapesten, de nem derült fény a valódi bajára.

– Mindenféle gyógyszert kapott már, műtötték a szívét, majd eltávolították az egyik veséjét. Az endokrinológiai vizsgálaton kiderült, hogy szervezete nem termel növekedési hormont, ezért három évig injekcióztam, eredménytelenül – beszélt keserűen Irén a bizonytalanság és a sötétben tapogatózás éveiről.

Kiderült, hogy agykérge nem fejlődött ki rendesen, ezért testileg és szellemileg is visszamaradt a fejlődésben, mozgásában korlátozott a kisagyi sorvadás miatt. A diagnózis 2017-ben született meg, amikor a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Központjában vizsgálták meg Viktort. Minden különálló betegség egy forrásra, a sejtszintű mitokondriális megbetegedésre vezethető vissza. A közel­múltban végzett vizsgálat pedig kiderítette, hogy ez a betegség egy még ritkább, alig ismert, sejtanyagcserét érintő genetikai mutációból fakad – a szakirodalom csupán 200 esetet tart nyilván világszerte.

Viktor ma már csak otthon tartózkodik. Kezdetben, az iskoláskort betöltve a helyi EGYMI-be járt fejlesztésre, de állapotromlása miatt otthoni fejlesztésben részesül. Ennek hatására és édesanyja törődése eredményeképp megérti, hogy mi zajlik körülötte, felfogja, hogy mit mondanak neki. Azonban írni és olvasni nem tanult meg, és a színeket sem ismeri fel. Talán kegyelemnek is tekinthető, hogy állapotáról nincs fogalma, éppen ezért vidám, mosolygós kisgyerek. Szeret testvéreivel labdázni, erejéhez mérten, csakis ülve, és imád a telefonján játszani.

A diagnózis óta speciális gyógyszerkészítményt kap, ami lassítja egészségének romlását, és Irén rengeteget tornáztatja, hogy működőképesek maradjanak az izmai. A betegség miatt elvesztette látása nagy részét és hallásának 90 százalékát, és ha ez még nem lenne elég, az anyai ágon öröklődő mitokondriális betegséget tavaly Irénnél is diagnosztizálták.

– Nehéz volt elfogadni az ő állapotát, de beletörődtem, és most a magaméba is – mondta az édesanya, aki ápolási díjat kap Viktor után. Abból, illetve férje fizetéséből élnek nyolcan.

– Rengeteg táplálékkiegészí­tőt kell szednie Viktornak, és most már nekem is. Csak ez havi százezer forint. Karácsonyunk nem lesz idén. Amióta kiderült, hogy én is beteg vagyok, nem tudunk ajándékot venni a gyerekeknek. Szaloncukorra sem futja majd

– panaszolta Irén, aki most az emberektől vár segítséget. Szeretnének kiszabadulni a szűk helyről, és egy olyan házat vásárolni, ahol jobban elférnek, és Viktor is szabadabban mozoghat – ameddig még tud. Aki szeretne pénzzel segíteni a családnak, az Torma Attiláné 18203648-01455549-10010012 számlaszámán teheti meg.

Viktor után édesanyjánál is diagnosztizálták a ritka és súlyos betegséget
Fotó: Bús Csaba

 

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a baon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a baon.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában