A macskanyávogás szindrómáját kutatta

Két év kutatómunkájának eredménye hozta meg a komoly sikert a Kecelen élő diáklánynak, aki mint mondja, igazából csak a középiskolában kedvelte meg a biológiát, köszönhetően Fogl Ágnes tanárnőnek.

– A Kutató Diákok Országos Szövetsége keretében belül hoztuk létre azt a szekciót, ami a ritka betegségek kutatását tűzte célul – meséli a különleges témaválasztásról Percs Éva, aki a genetikai eredetű, Cri du chat szindróma (cat cry, macskanyávogásos betegség) vizsgálatát választotta.

Éva az ELTE genetikai tanszékén kereste betegség kialakulásának okait, aminek egyik jellegzetessége a macskanyávogáshoz hasonlító síráshang. A kromoszóma rendellenesség miatt kialakuló betegségben szenvedőkre a hiperaktivitás, az önbántalmazó viselkedés, a testi visszamaradottság is jellemző. A legsúlyosabb esetekben teljes szellemi leépüléshez vezethet a szindróma, aminek kialakulásáról a szülők nem tehetnek. [caption id="" align="aligncenter" width="334"] Percs Éva
[/caption]

– Kutatásom célja az volt, hogy a betegségben érintett családoktól gyűjtött mintákon elvégzett genetikai analízissel a sérült génszakasz lokalizációját és mértékét meg tudjam határozni. A témavezetőm Egyed Balázs, az ELTE andjunktusa nagyon sokat segített, és úgy gondolom, hogy az én sikerem az ő sikere is – tette hozzá szerényen Percs Éva, aki már kicsit izgul a következő megmérettetés, az érettségi miatt.

V. B. J. Percs Éva -->