2004.10.29. 05:49
Túlbecsülték az emberi gének számát
Újraszámolta az ember génjeit az Emberi Genom Program nemzetközi kutatócsoportja. A legfrissebb számítás szerint az embernek feleannyi génje van, mint eddig hitték.
A világot három évvel ezelőtt hökkentette meg a hír, hogy az embernek kevesebb génje van, mint a rizsnek. Akkor úgy becsülték, hogy az emberi génkészletben, a genomban 30-40 ezer gén található. A legújabb számítás szerint ez az adat csaknem a felére csökkent. Egy hete a világ tudósai úgy tartják, hogy az ember csak 20-25 ezer génnel rendelkezik.
Az összehasonlítás kedvéért érdemes tudni, hogy fonálféregnek 19 ezer génje van. A mustárnövények családjába tartozó lúdfűnek 27 ezer. A rizsnek 45 ezer, a kukoricának pedig 50 ezer.
Amikor a nemzetközi kutatócsoport három éve megszámlálta a géneket, a DNS-szakasz meglehetősen foghíjas volt. A rohamosan fejlődő technikának köszönhetően a foghíjak legtöbbjét sikerült eltüntetni. Így aztán kiderült, hogy számos génnek tekintett DNS-szakasz csupán feladat nélküli másolat. És arra is rájöttek a tudósok, hogy bizonyos géneket korábban kettőnek számoltak.
Persze korántsincs arról szó, hogy az ember ugyanolyan egyszerű lenne, mint a fonálféreg. Az ember sejtjei ugyanis minden más élőlény sejtjeinél jobban, összetettebben gazdálkodnak génkészletükkel.
Az Emberi Genom Program (EGP) elindulása előtt a tudósok százezerre becsülték az emberi gének számát. Az emberi génkészletet egy huszonhárom kötetes könyvhöz szokták hasonlítani. Ezt hívják ma a tudosók az élet könyvének. Egy kromoszómapárnak egy kötet feleltethető meg. Egy génnek pedig egy oldal.
Tehát a EGP-kutatások előtt az élet könyvének egy kötete 4300 oldalas volt. A három évvel ezelőtti számítás szerint kétezer oldalas. Ma pedig csupán ezeroldalas. A tudósokat azonban egyáltalán nem keseríti el a legfrissebb eredmény, amelynek pontossága 99,9 százalékos. Ha ugyanis az embernek kevesebb génje van, akkor hamarabb elkészülhet a teljes géntérkép. Jelenleg a gének feléről ismeretes, hogy milyen szerepet játszanak.
Az EGP Amerika, Európa és Ázsia mintegy húsz kutatóintézetének munkatársait tömöríti. Az egész világ az Emberi Genom Programra figyel, mert hatalmas pénzekkel támogatott munkája az orvostudomány és a gyógyászat eddig soha nem látott forradalmát ígéri.
Dr. Raskó István (65)
A Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézetének igazgatója:„Nem igazán lepett meg a hír, hiszen eddig is csak becslések voltak a gének számáról. A 99,9 százalékos pontosság csupán statisztikai adat, tehát a szám még jócskán változhat. De valószínűleg inkább lejjebb fog menni, mint felfelé. Arra semmi esély nincs, hogy megközelítse a Humán Genom Program elindulása előtt becsült százezret. Nehéz a tudományban jósolni, de úgy vélem, öt év múlva már tökéletesen pontos lesz a számítás.”
A New Scientist Magazine kutatási eredményei
Az emberi genom (genetikai állomány) feltérképezése és első analízise (2000) után az egyik legnagyobb meglepetés az volt, hogy a korábban feltételezett több mint 80-140 ezer gén helyett csak 26-40 ezer génnel rendelkezünk. 2003-ra a kutatók pontosították a becslést, és az általános vélemény alakult ki, hogy az embernek mintegy 30 ezer génje van.Összehasonlításképpen: az ecetmuslicának (Drosophila melanogaster) 13 ezer, a Caenorhabditis elegans nevű fonálféregnek pedig körülbelül 18-19 ezer génje van. Ám már ebből a két példából is sejthető, hogy a gének száma és a szervezet komplexitása között nincs közvetlen összefüggés (lévén egy rovar összetettebb szervezet egy féregnél).
Egy új becslés szerint azonban ismét több ezer gént "vesztettünk": a legújabb kutatási eredmények (Human Genome Sequencing Consortium) alapján már csak 20-25 ezerre teszik az emberi gének számát. A szakemberek szerint ez annak köszönhető, hogy az elmúlt év vizsgálatai alapján kiderült: számos korábban génnek tartott szakasz voltaképpen valódi gének nem működőképes másolata, illetve számos esetben ugyanazon gén két darabját két különálló génnek gondolták.
A géneket egyébként igen nehéz megtalálni: a teljes genetikai állománynak mindössze 1-1,5%-át teszik ki. Az információt hordozó génszakaszokat (az ún. exonokat) ráadásul nem kódoló szakaszok (ún. intronok) szakítják meg. Csak a gén RNS-molekulára történő átírása során kapcsolódik egységgé az exonokra tagolt információ.
A gének kis száma komoly problémát vet fel: hogyan határozhatja meg ilyen kevés gén tulajdonságainkat, a szervezetünket felépítő fehérjemolekulák összességét? A kutatók szerint a gének kis száma azt jelenti, hogy nem minden tulajdonságért a gének felelősek, hanem ezek egy része már a fehérjemolekulák, illetve a sejtfolyamatok szintjén határozódik meg. Az emberi fehérjék szerkezete egyébként is sokkal bonyolultabb, mint például a fent említett két fajé, ami valóban lehetővé teheti egyes tulajdonságok ilyen szinten való kifejeződését. Egy-egy komplex fehérje akár több funkciót is elláthat, illetve a fehérjék különböző kombinációkban is működhetnek egy-egy anyagcsere-folyamatban.
Azt már korábban is tudtuk, hogy a gének egy része több különböző típusú fehérje (polipeptid) szerkezetét képes meghatározni. Egy adott génről ugyanis több különböző típusú fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni az úgynevezett transzkripció (átírás) során, amikor a DNS információtartalma a hírvivő RNS molekulára (mRNS) kerül át. Ez az "alternatív összekapcsolódás" (alternatív splicing) módszerével valósul meg, amelynek során egy ős-mRNS molekula darabjai több kombinációban is összeállhatnak.
Ha a kutatás részleteire és pontos adataira kíváncsi, látogasson el a http://www.newscientist.com/news/news.jsp?id=ns99996561
angol nyelvű lapra!
